Redacción|COLIMANOTICIAS
Manzanillo, Col.- Si bien en nuestro país se ha avanzado en generar educación en torno de las enfermedades de baja prevalencia o “raras”, también llamadas “huérfanas” –como son las que están dentro del grupo de las consideradas de “almacenamiento lisosomal” o Mucopolisacaridosis (MPS)—aún es necesario hacer mayores esfuerzos para fomentar su diagnóstico y tratamiento oportuno, toda vez que de ello dependerá, no sólo la calidad,sino la esperanza de vida de quienes las padecen.
Así lo aseguró el Doctor Jesús Navarro, presidente de la Asociación Civil MPS Jajax, en el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis–que se conmemora este 15 de mayo–, quien dio a conocer que con este motivo se realizará el “Encuentro Nacional de Familias” de forma simultánea en las ciudades de Monterrey (Nuevo León); Manzanillo (Colima); Chiapas (Chiapas); y Ciudad de México el sábado 17 de mayo a partir de las 10:00.
“Se trata un taller dirigido a pacientes y familiares para generar mayor conocimiento de las mucopolisacaridosis, toda vez que son enfermedades que requieren un gran apoyo justamente de la familia que, a su vez, se convierten en cuidadores por las características discapacitantes de dichas patologías y que pondera el valor de las familias al enfrentarlas”.
Destacó que la organización que preside surgió justamente ante la necesidad de generar mayor conocimiento de dichas enfermedades, no sólo entre el púbico general, sino también entre los profesionales de la salud y las autoridades, para que se brinde la terapia a los pacientes que presentan alguna de las Mucopolisacaridosis.
“La Mucopolisacaridosis se definen como enfermedades genéticas poco diagnosticadas, incapacitantes, degenerativas y progresivas, las cuales se presenta por la falta de un grupo de enzimas llamadas lisosomales, condición que puede generar anormalidades en la apariencia física de los pacientes, entre las que destacan frente prominente, aspecto facial tosco, opacidad en la córnea e incluso deformidades en las articulaciones y enanismo”, apuntó el Doctor Navarro.
Y es que de acuerdo con el Doctor Jesús Navarro, “al carecer de las enzimas lisosomales, las sustancias tóxicas que se producen pueden acumularse en órganos vitales desde hígado, bazo, cerebro y corazón, aunado a que también las vías respiratorias puede ser afectadas por una excesiva producción de moco que genera infecciones respiratorias y, además, pueden ser causa de sordera en los pacientes”.
A pregunta expresa sobre la prevalencia de las mucopolisacaridosis, el Doctor Navarro expuso que no se cuenta con cifras exactas de dichas patologías en México; no obstante, detalló que se estima
que al menos 6 millones de mexicanos padecen alguna enfermedad de baja incidencia, incluidas las MPS, de las cuales 75% afecta a infantes. Incluso añadió que 30% de los pacientes que las sufren mueren antes de los cinco años de edad.
Por ello es fundamental aumentar los esfuerzos por parte de las organizaciones de la sociedad civil, toda vez que –agregó el Doctor Navarro— en México no se realizan investigaciones avanzadas para dichos padecimientos, aunado a que la mayoría de los médicos no conocen las enfermedades ante lo cual el diagnóstico es tardío.
“El diagnóstico se realiza con exámenes clínicos y por medio de una prueba enzimática en gotas de sangre seca realizada en papel de filtro, además de conocer el historial familiar por el componente genético de estas enfermedades”, agregó.
Sobre MPS Jajax, el Doctor Navarro recordó que se creó en el año 2008, cuya misión es apoyar a todo aquel paciente con alguna de las diferentes formas de la enfermedad MPS. “La Asociación JAJAX agrupa a pacientes con MPS y enfermedades relacionadas, y busca ayudarlos para obtener un diagnóstico temprano y apoyo para lograr acceso al tratamiento con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares”.
Finalmente, destacó que es fundamental que se busquen soluciones a las necesidades de los pacientes con enfermedades de baja incidencia para lo cual “desarrollamos programas y actividades encaminadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, ayudándolos para obtener un diagnóstico temprano, acceso al tratamiento, así como apoyo psicológico y nutricional”, concluyó.